Iván Sánchez González-del Valle tiene 9 años, vive en la localidad toledana de Camarena y padece Adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara que fulmina las neuronas del cerebro.

Cuando Iván tenía un año de edad, perdió a un primo carnal por esta misma enfermedad, la Adrenoleucodistrofia. Aunque llevaba una vida normal, sus padres tenían la preocupación por su falta de atención y los problemas de aprendizaje. Así que a la edad de 6 años acudieron a su médico y acabaron con un diagnóstico de TDA.

Hace un par de meses, en una de estas olas de calor sofocante, estaba jugando en su habitación y bajó a buscar a sus padres porque el brazo izquierdo se le movía sin control. Le dieron un pequeño masaje y les dijo que tenía hambre, cuando empezó a comer se quedó parado, como si se hubiese atragantado y empezó a desvanecerse. Asustados salieron corriendo al centro de salud, y allí les dijeron que había sido un golpe de calor.

Como la respuesta no les convenció, decidieron acudir a otro hospital para tener una segunda opinión. En el trayecto empezó a quejarse de un fuerte dolor de cabeza, lloraba mucho y se agarraba la frente. Nada más llegar al hospital, perdió la memoria momentáneamente, no reconocía a sus padres. En el Hospital de Móstoles decidieron hacerle un TAC cerebral y en él descubrieron una pequeña mancha blanca, lo que alarmó a los médicos.

Como siempre que los padres acudían al hospital, informaban que en su familia tuvieron un caso de Adrenoleucodistrofia. Por temas burocráticos no le pudieron hacer en Móstoles las pruebas pertinentes. Iván se quedó ingresado esa noche para estar vigilado y al día siguiente les llevaron en ambulancia al hospital Virgen de la Salud de Toledo.

En Toledo y ante la alerta de antecedentes en su familia, hicieron todas las pruebas a Iván, y les dieron el peor diagnóstico; padecía Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, con un grado LOES del 10-11. Del Hospital de Toledo, les derivaron al Hospital Niño Jesús en Madrid.

Los médicos les indicaron que la enfermedad de Iván avanza rápido y que debían encontrar un donante antes de 2 meses. El trasplante tarda un año más o menos en ser efectivo, dejarían el cuerpo de Iván sin defensas para poder trasplantarle la nueva médula y por esta razón, durante ese tiempo, la enfermedad avanzaría muy rápidamente provocando daños irreversibles. Eso en el mejor de los casos, lo peor es que correría riesgos de sufrir una infección, y si fuera así sería letal para él. Conociendo todo lo que podría pasar han decidido como padres no hacer trasplante a Iván.

Respecto a la Terapia Génica se han puesto en manos de la Asociación ELA España, por entrar en el Ensayo de Terapia Génica, que es el tratamiento más efectivo y seguro, el que garantizaría la vida de su hijo. Después de haber estudiado su caso en varias clínicas, les han informado que la enfermedad tiene un grado muy avanzado para optar a la terapia génica. Estos estudios sólo aceptan a niños con un grado LOES 9. Iván sobrepasa esta medición, por lo que les han denegado admitirle.

No tienen más opciones. Existe un ensayo de reemplazo enzimático que está funcionando en ratones, pero de momento todo son estudios. Estos van lentos y la Adrenoleucodistrofia deprisa. Saben que si no intentan frenarla con algún fármaco el resultado será mortal. Hay antioxidantes que parece ser que están funcionando, al menos la paralizan durante algún tiempo.

Los padres piden ayuda para que su hijo pueda seguir viviendo con una calidad de vida óptima.

No tienen tiempo, por mucho que quieran luchar en su contra.

¡QUE NO SE APAGUE ESTA SONRISA!